Badanie ultrasonograficzne w 11-13 tyg. ciąży + 5 dni ze statystyczną oceną ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych ( tzn. zaburzeń ilości chromosomów)

Badanie ultrasonograficzne wykonane w tym okresie pozwala na ocenę czasu trwania ciąży i wyznaczenie terminu porodu w sytuacji gdy niepewna lub nieznana jest data ostatniej miesiączki lub były nieregularne cykle miesiączkowe.
Długość ciemieniowo- siedzeniowa dziecka tzw. CRL określa czas trwania ciąży z dokładnością kilku dni.
Ocenić można podstawowe struktury anatomiczne dziecka i z dużym prawdopodobieństwem daje się wykluczyć obecność niektórych wad rozwojowych.
W przypadku ciąży bliźniaczej można określić czy dzieci mają oddzielne kosmówki ( przy wspólnej kosmówce istnieje ryzyko połączeń naczyń krwionośnych dzieci i wzajemnych przetoczeń krwi, co wymaga szczególnego nadzoru a niekiedy specjalistycznego postępowania ratującego dzieci ).
Kolejnym elementem badania USG w tym okresie ciąży jest pomiar przezierności karkowej i ocena markerów zaburzeń genetycznych.
Najczęstsze zaburzenia genetyczne to nieprawidłowa ilość chromosomów u rozwijającego się dziecka ( trisomia pary 21 to t. zw. zespół Downa, rzadziej spotykane trisomia pary 18 -zespół Edwardsa, pary 13 – zespół Patau ). Większość innych zaburzeń ilości chromosomów z reguły całkowicie uniemożliwia rozwój ciąży.
 Ryzyko wystąpienia wielu zaburzeń genetycznych rośnie z wiekiem matki. Należy jednak pamiętać, że jeżeli około 40 roku życia ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi 1/70, to tylko jedno na 70 dzieci będzie dotknięte chorobą.

Możliwość pewnego potwierdzenia lub wykluczenia tego typu nieprawidłowości daje badanie chromosomów z materiału uzyskanego w sposób inwazyjny – przez biopsję trofoblastu lub badanie płynu owodniowego ( amniopunkcję ).  Ponieważ badania inwazyjne wiążą się z ryzykiem powikłań dla ciąży ( niekiedy nawet poważnych ) proponuje się wykonywanie takich badań wtedy, gdy istnieje podwyższone prawdopodobieństwo istnienia problemu.

Statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń genetycznych dla konkretnej ciąży można wyliczyć za pomocą programów komputerowych, oceniając wiek matki, pomiar przezierności karkowej i inne dodatkowe czynniki ( oceniając obecność lub brak markerów zaburzeń genetycznych w badaniu ultrasonograficznym ).

NT ( przezierność karkowa )  – to mierzona ok. 11- 13 tygodnia ciąży przestrzeń pod skórą szyi dziecka. Zwiększony wymiar NT może oznaczać podwyższone ryzyko zaburzeń genetycznych, oraz wystąpienia innych nieprawidłowości rozwojowych u dziecka np. wady serca. Im wyższy wymiar NT tym ryzyko choroby dziecka jest większe. Należy jednak pamiętać, że wymiar NT znacznie przekraczający średnie wartości może wystąpić również u dziecka zdrowego !

Markery ultrasonograficzne to pewne cechy stwierdzane w badaniu USG, które występują często u płodów dotkniętych chorobą, ale mogą pojawić się też u dzieci zdrowych. Do takich markerów należą między innymi brak widocznego punktu kostnienia kości nosowej w okresie 11- 13 tygodnia ciąży, nieprawidłowe przepływy krwi w przewodzie żylnym, zastawce trójdzielnej serca i inne.
Ze względu na fakt, że technika badania w tym okresie ciąży jest trudna, wyniki powinny być powtarzalne a programy komputerowe muszą być tworzone na podstawie danych z bardzo dużej ilości badań ultrasonograficznych wprowadzono pewne jednakowe standardy w wykonywaniu badania USG w wielu krajach.
Opracowaniem standardów, programów komputerowych, szkoleniem i akredytacją zajmuje się Fetal Medicine Foundation w Londynie ( informacje na temat ultrasonografii oraz listę lekarzy – ultrasonografistów akredytowanych przez tą organizację można znaleźć na stronie : www.fetalmedicine.com ).  Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie badań ultrasonograficznych w pierwszym trymestrze ciąży zgodnie z wytycznymi FMF.
Należy pamiętać, że nieinwazyjna ocena ryzyka zaburzeń genetycznych ma swoje ograniczenia ( czułość metody nie jest 100 % ) .  Nawet najstaranniej wykonane badanie ultrasonograficzne i użycie certyfikowanego programu nie identyfikuje wszystkich ciąż dotkniętych zaburzeniem.
Czułość dla oceny statystycznej ryzyka zaburzeń genetycznych na podstawie wieku matki, pomiaru NT i innych danych uzyskanych z badania USG wynosi ok. 80 %.
Czułość badania można zwiększyć do ok. 95 % uwzględniając dodatkowo poziom pewnych substancji oznaczanych z krwi matki ( podjednostki beta hormonu HCG oraz białka specyficznego dla ciąży PAPP-a ).  Analiza statystyczna uwzględniająca pomiary ultrasonograficzne i opisane powyżej dwa badania biochemiczne to tzw. test PAPPA-a lub test podwójny.
Badanie ultrasonograficzne w okresie 11- 13 t. ciąży + 5 dni zgodne ze standardami FMF oraz statystyczną ocenę ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych można wykonać w Poradni Położniczo- Ginekologicznej Szpitala Specjalistycznego MATOPAT.
Można również pobrać krew do badań ( beta HCG i PAPP- a ) w tutejszym laboratorium i wykonać ocenę statystyczną ryzyka zaburzeń genetycznych w oparciu o utrasonografię i  biochemię.

W ostatnich latach dodatkową częścią takiego badania jest ocena przepływów krwi w tętnicach macicznych kobiety ciężarnej i pomiar średniego ciśnienia tętniczego krwi. Pozwala to na wyliczenie ryzyka stanu przedrzucawkowego t.j. ryzyka groźnego nadciśnienia rozwijającego się w drugiej połowie ciąży oraz wyliczenie ryzyka hipotrofii płodu czyli nieprawidłowości polegającej na nieprawidłowym wzrastaniu dziecka. Takim patologiom możemy częściowo zapobiegać stosując profilaktykę lekową od pierwszego trymestru ciąży.